Существует ли возможность выбрать эмбрион с нужными генами, отвечающими за внешность, черты характера, цвет глаз или волос и — самое главное — пол?
Конечно же, современная медицина предусматривает возможность получения данных относительно пола будущего ребенка в ходе протокола ЭКО еще до момента переноса эмбриона в матку. Но предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится в большинстве случаев для того, чтобы исключить наследственные болезни (гемофилия, мышечная дистрофия и др.), когда рождение малыша определенного пола скорее не прихоть, а необходимость. Не вредна ли процедура определения пола для самого эмбриона? Какие факторы являются предпосылкой для проведения генетического анализа, и какие еще болезни способна предупредить ПГД?
Предимплантационная генетическая диагностика
(ПГД) — это метод, используемый в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) прежде всего для проверки эмбрионов перед их переносом в матку на наличие определенных генетических нарушений1.
Через несколько дней после процедуры ЭКО доктор берёт на анализ микроскопический кусочек оболочки делящегося эмбриона (трофэктодермы), не затрагивая сам эмбрион. После биопсии эмбрионы замораживаются до получения результатов генетического анализа2 и могут быть использованы уже в следующем криоцикле.
Такой тест помогает доктору определить здоровые и наиболее жизнеспособные эмбрионы. Это повышает шансы на рождение абсолютно здоровых детей и помогает исключить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна).
Важно отметить, что после проведения генетической диагностики количество подсаживаемых эмбрионов можно сократить до одного или двух. Ведь появляется возможность выбрать эмбрионы без патологий.
ПГД также является инструментом, который поможет определить пол будущего ребёнка. Но ошибочно считать, что с помощью этого анализа можно выбрать цвет волос или глаз.
ПГД и выбор пола
На сегодня ПГД — это наиболее часто применяемый метод выбора пола ребёнка с практически 99,9% точностью2.
Не во всех странах такая процедура разрешена на законодательном уровне. Украина входит в число стран, где это позволено.
Но, несмотря на доступность этого метода, выбор пола не является крайне популярным. Это может быть связано с высокой ценой процедуры (ЭКО + ПГД + заморозка) или с решением пар довериться естественному отбору.
Как происходит выбор пола в лаборатории?
Перед имплантацией доктор изучает частичку отделенной трофэктодермы на присутствующий набор хромосом. Пол ребенка определяется двумя хромосомами, известными как половые хромосомы. Женская яйцеклетка всегда несёт Х-хромосому, в то время как сперматозоиды несут либо Х-, либо Y-хромосому. Если сперматозоид с Х-хромосомой встретится с Х-хромосомой яйцеклетки, то в результате будет девочка с ХХ-набором хромосом. Если же сперматозоид с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку женщины, получается мальчик с XY-хромосомой3.
Опасна ли процедура ПГД для эмбриона?
Распространено мнение, что любые манипуляции с эмбрионом для проведения анализа связаны с «внутренним риском» для эмбриона и что генетическая диагностика должна проводиться только по медицинским показаниям. Несмотря на эти опасения, в настоящее время нет доказательств того, что это небезопасно4.
Случайное повреждение эмбриона во время извлечения клетки маловероятно (риск составляет менее 1,0%). Если сопоставить возможные вероятности по снижению способности эмбриона к имплантации после биопсии с возможностью выбора максимально здоровых зародышей после процедуры ПГД, то результат можно рассматривать как положительный4.
Какие болезни может предупредить ПГД?
ПГД обязательно назначают парам, у которых один из супругов имеет хромосомные мутации или моногенные заболевания. Как показывает практика, наиболее часто встречаются такие заболевания: кистозный фиброз, гемофилия, синдром ломкой X-хромосомы, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, талассемия, миотоническая дистрофия и другие5. Также известны случаи, когда оба партнера могут быть носителями моногенного заболевания.
В настоящее время ПГД позволяет избежать более 600 генетических нарушений2.
Выбор пола ребенка по медицинским показаниям исключает наследственные заболевания, которые могут передаваться по женской или мужской линии. При гемофилии, например, доктор посоветует паре выбрать девочку, так как болезнь передаётся лишь мальчикам.
Показаниями к проведению генетической диагностики также являются повышение эффективности протоколов ЭКО, снижение рисков невынашивания беременности, тяжелые формы мужского или женского бесплодия, предотвращение резус-конфликта.
Конечно же, есть семьи, для которых рождение ребёнка конкретного пола — вопрос крайне важный. Но большинство пар, которые обращаются за помощью к репродуктологу, просто хотят родить ребенка. И не важно кого: мальчика или девочку. Главное, чтобы малыш был здоров, а беременность прошла без осложнений!
