Чи існує можливість обрати ембріон із потрібними генами, що відповідають за зовнішність, риси характеру, колір очей або волосся й — найголовніше — стать?
Звичайно ж, сучасна медицина передбачає можливість отримати дані щодо статі майбутньої дитини протягом протоколу ЕКЗ ще до моменту перенесення ембріона в матку. Проте передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) проводиться переважно для того, щоб відкинути ймовірність спадкових хвороб (гемофілія, м’язова дистрофія та ін.), коли народження малюка певної статі радше не примха, а необхідність. Чи не є шкідливою процедура визначення статі для самого ембріона? Які фактори є передумовою для проведення генетичного аналізу, і які ще хвороби здатна попередити ПГД?
Передімплантаційна генетична діагностика
(ПГД) — це метод, який використовується в поєднанні з екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ) перш за все для перевірки ембріонів перед їх перенесенням у матку на наявність певних генетичних порушень1.
Через кілька днів після процедури ЕКЗ лікар бере на аналіз мікроскопічний шматочок оболонки ембріона на етапі його поділу (трофектодерми), не зачіпаючи сам ембріон. Після біопсії ембріони заморожуються до отримання результатів генетичного аналізу2 і можуть бути використані вже в наступному кріоциклі.
Такий тест допомагає лікареві визначити здорові й найбільш життєздатні ембріони. Це підвищує шанси на народження абсолютно здорових дітей і допомагає виключити хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна).
Важливо зазначити, що після проведення генетичної діагностики кількість ембріонів, яких будуть підсаджувати, можна скоротити до одного або двох. Адже з’являється можливість обрати ембріони без патологій.
ПГД також є інструментом, який допоможе визначити стать майбутньої дитини. Але твердження, що з допомогою цього аналізу можна вибрати колір волосся або очей, помилкове.
ПГД і вибір статі
Сьогодні ПГД — це метод вибору статі дитини з практично 99,9% точністю, який використовується найчастіше2.
Не у всіх країнах така процедура дозволена на законодавчому рівні. Україна входить до переліку країн, де це можливо.
Але, попри доступність цього методу, вибір статі не є вкрай популярним. Це може бути пов’язано з високою ціною процедури (ЕКЗ + ПГД + заморозка) або з рішенням пар довіритися природньому відбору.
Як відбувається вибір статі в лабораторії?
Перед імплантацією лікар вивчає присутній набір хромосом у частинці відокремленої трофектодерми. Стать дитини визначається двома хромосомами, відомими як статеві хромосоми. Жіноча яйцеклітина завжди несе Х-хромосому, в той час як сперматозоїди несуть або Х-, або Y-хромосому. Якщо сперматозоїд із Х-хромосомою зустрінеться з Х-хромосомою яйцеклітини, то в результаті буде дівчинка з ХХ-набором хромосом. Якщо ж сперматозоїд із Y-хромосомою запліднює яйцеклітину жінки, виходить хлопчик із XY-хромосомою3.
Чи небезпечна процедура ПГД для ембріона?
Поширена думка, що будь-які маніпуляції з ембріоном для проведення аналізу пов’язані з «внутрішнім ризиком» для ембріона й що генетична діагностика має проводитися тільки за медичними показаннями. Попри ці побоювання, сьогодні немає доказів, що це небезпечно4.
Випадкове пошкодження ембріона під час вилучення клітини малоймовірне (ризик становить менше 1,0%). Якщо зіставити ймовірність зниження здатності ембріона до імплантації після біопсії з можливістю вибору максимально здорових ембріонів після процедури ПГД, то результат можна розглядати як позитивний1.
Які хвороби може попередити ПГД?
ПГД обов’язково призначають парам, у яких хтось із подружжя має хромосомні мутації або моногенні захворювання. Як показує практика, найчастіше трапляються такі захворювання: кістозний фіброз, гемофілія, синдром ламкої X-хромосоми, хвороба Тея-Сакса, серповидноклітинна анемія, таласемія, міотонічна дистрофія та інші5. Також відомі випадки, коли обидва партнери можуть бути носіями моногенного захворювання.
Наразі ПГД дає змогу уникнути понад 600 генетичних порушень2.
Вибір статі дитини за медичними показаннями виключає спадкові захворювання, які можуть передаватися по жіночій або чоловічій лінії. При гемофілії, наприклад, лікар порадить парі вибрати дівчинку, оскільки хвороба передається лише хлопчикам.
Показаннями до проведення генетичної діагностики також є підвищення ефективності протоколів ЕКЗ, зниження ризиків невиношування вагітності, складні форми чоловічого або жіночого безпліддя, запобігання резус-конфлікту.
Звичайно ж, є сім’ї, для яких народження дитини конкретної статі — питання вкрай важливе. Проте більшість пар, які звертаються за допомогою до репродуктолога, просто хочуть народити дитину. І не важливо кого: хлопчика чи дівчинку. Головне — щоб малюк був здоровий, а вагітність минула без ускладнень!
